Glücklicher mit Diagnose?

Die Praxis der Humangenetikerin liegt auf unserer Strecke. Ob wir mit dem Fahrrad zum Kindergarten, zur Arbeit oder in die Stadt fahren: Immer sehe ich die mit wiederkehrenden Buchstaben gestalteten Praxisfenster. ACGT steht da am Montag, ACGT am Dienstag, ACGT auch freitags. Vier simple Buchstaben, die eine komplizierte Frage in mir triggern: Will ich mich noch Mal um eine Diagnose bemühen?

H’s Behinderung ist namenlos. Es handelt sich „zu 99 Prozent um einen Gendefekt“ (Zitat). Mehr wissen wir nicht. Doch, klar, wir wissen, welche Symptome die Behinderung ausmachen. Aber wir wissen nicht, ob diese Symptome tatsächlich alle sind, die H in sich trägt. Und es gibt kein Syndrom, das zu H’s Symptom-Kombi passen will.

Nummer 1: CHARGE

Als wenige Tage nach der Geburt der Zwillinge die Genetikerin kam, um H zu begutachten, gab es die erste Diagnose: CHARGE-Syndrom. Ich erinnere mich nicht mehr an vieles aus dieser verwirrenden und bewegenden Zeit, aber wir haben definitiv gegoogelt. Und ich kann euch sagen, dass ein gerade geborenes Kind die perfekte Folie ist, um sich die schlimmste Art der diagnostizierten Beeinträchtigung in düstersten Farben auszumalen. Bei CHARGE waren es Sätze, wie diese, die mich wieder und wieder heimsuchten:

„Bei Kindern, die mit CHARGE geboren werden, sind häufig Notoperationen und lange Krankenhausaufenthalte, gefolgt von ständiger medizinischer Überwachung durch große Spezialistenteams erforderlich. Der Bedarf an Operationen und anderen medizinischen Eingriffen steigt im Laufe der Jahre gewöhnlich an …“

Einmal gelesen, wurden die Sätze zu Bildern in meinem Kopfkino und mit 3D und Multikanal-Sound drastisch verstärkt. Die Diagnose erwies sich als falsch – Zitat aus dem Bericht: „H trägt einen strukturell unauffälligen männlichen Chromosomensatz“.

Nummer 2: Smith-Lemli-Opitz

Die zweite Diagnose folgte, als H acht Monate alt war. Neben der Bremer Humangenetikerin war an ihr auch ein Professor aus dem Altonaer Kinderkrankenhaus beteiligt. Die Verdachtsdiagnose lautete diesmal „Smith-Lemli-Opitz-Syndrom“ – eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Hier war dies – wohl jedem verständlich – mein Horror-Mantra:

Es finden sich schwere,  zum Teil letale Formen …

War auch kein besserer Film, obschon er ebenfalls nicht auf Tatsachen beruhte. Die Diagnose wurde nicht bestätigt. Seitdem steht in den ärztlichen Berichten „unklares Missbildungssyndrom“ oder für meine Ohren etwas gefälliger „komplexes Fehlbildungssyndrom“.

Behinderung ohne Diagnose

Als wir – H nun 15 Monate alt – nochmals in die ACGT-Praxis kamen, war klar, dass H Fortschritte macht. Er robbte mittlerweile, konnte sich selbstständig hinsetzen und lautierte. Es war also augenscheinlich nichts Degeneratives. Also haben wir im Beisein der Ärztin entschieden, zunächst nicht weiter nach Diagnosen zu suchen. Es mangelte auch an Ideen, die man für eine genetische Diagnose damals zwingend brauchte. Lediglich einzelne Sequenzen konnten geprüft werden. Die Verdachtsdiagnose entschied darüber, welche Sequenz unter die Lupe genommen wird.

Schon damals war aber klar, dass man bald das gesamte Genom würde checken können. Und deshalb steht sie im Raum, die komplizierte Frage:
Will ich mich noch Mal um eine Diagnose bemühen?

Die Kämpfe mit der Krankenkasse sind ausgefochten. H hat den Pflegegrad 4 und bekommt – zwar echt nicht mit Kusshand, aber mit etwas Strategie und Hartnäckigkeit – die meisten Hilfsmittel, die er braucht. Er hat eine persönliche Assistenz und die zuständige Ärztin beim Gesundheitsamt vertraut tollerweise auf uns Eltern als Expert*innen. Wir wissen, was H guttut, und wie wir ihn fördern können.

Wofür also eine Diagnose? Um mich zugehörig zu fühlen? Um Klarheit zu bekommen? Und was, wenn es wieder einen schrecklichen worst case gibt, durch den ich meinen Goldjungen bedroht sehe? M sagt oft: H ist eben behindert. So ist das und so reicht das doch auch. Wären da nicht diese vier Buchstaben, die mir jeden Tag aufs Neue begegnen …

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